এসএমএ সহ প্রজন্মের নির্বীজন স্ক্রিনিং টেস্টগুলির দ্বারা ভেঙে ফেলা যায়

স্প্যানাল পেশীবহুল এট্রোফির (এসএমএ) রোগীদের ডায়াগনস্টিক পরীক্ষা বছরের পর বছর ধরে করা হচ্ছে। এর জন্য, শিশু বিশেষজ্ঞের চিকিত্সা জেনেটিক্স বিশেষজ্ঞ অ্যাসোসিয়েশনের এসএমএর প্রাক-নির্ণয় করা উচিত উল্লেখ করে। ডাঃ. আইয়েগল কুয়াকুচু বলেছিলেন, “শিশুর মাংসপেশির দুর্বলতা, নিষ্ক্রিয়তা এবং শিথিলতার মতো সন্ধান পেলে এসএমএ সন্দেহ হয়। প্রাক-নির্ণয়ের পরে, এসএমএন (সার্ভাইভাল মোটর নিউরন) জিনে যে রূপান্তর ঘটে যা এসএমএ রোগের কারণ হয় তা পরীক্ষার জন্য মেডিকেল জিনতত্ত্ববিদদের কাছে প্রেরণ করা হয়। তবে, দম্পতিরা যদি তাদের বাচ্চা হওয়ার আগেই এসএমএ পরীক্ষার মাধ্যমে স্ক্রিন করা হয় এবং এটি নির্ধারিত হয় যে তারা বাহক, তবে চিকিত্সা জিনগত বিশেষজ্ঞরা তাদের একসাথে যে পদ্ধতি এবং পরীক্ষা দিয়ে পরিকল্পনা করবেন তাদের দ্বারা সুস্থ বাচ্চা পাওয়া সম্ভব হবে। " সে কথা বলেছিল.

তুরস্কি উন্নত এসএতে বিবাহের সম্পর্কের ফ্রিকোয়েন্সির হার

এসএমএ, বিশ্বে প্রতি 10 হাজার জন্মে 1 জন, একটি রোগ যা তুরস্কের 6 হাজার জন্মের মধ্যে 1 এ দেখা যায়। তুরস্কে এসএমএর প্রায় 3 হাজার রোগী থাকার অনুমান রয়েছে। পেডিয়াট্রিক নিউরোলজিস্টদের দ্বারা মূল্যায়ন করা শিশুদের মধ্যে, ক্লিনিকাল অনুসন্ধান এবং ইএমজি পরীক্ষার ফলাফলগুলির পরে জিনগত পরীক্ষার ফলাফল হিসাবে চূড়ান্ত নির্ণয় করা হয়। এসএমএর 95 শতাংশেরও বেশি রোগীর এসএমএনটি জিনে বাকী 5 শতাংশের মধ্যে ন্যাপের মতো বিভিন্ন জিনে মিউটেশন রয়েছে।

মেডিকেল জেনেটিক্স বিশেষজ্ঞ এসোসিয়েশন। ডাঃ. সংশয়ীদের দেওয়া তথ্য অনুসারে আইসেগুল, এসএমএ শিশুটিকে তুরস্কের তুলনায় বৈশ্বিক হারের তুলনায় বৈশ্বিক হারের চেয়ে বেশি দেখা যায়। তিনি এসএমএ এবং সামঞ্জস্যপূর্ণ বিবাহের মধ্যে যোগসূত্রটি ব্যাখ্যা করেছিলেন:

“এসএমএ একটি উত্তেজনাপূর্ণ উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত (রিসেসিভ) রোগ। এই রোগটি হওয়ার জন্য, মা এবং বাবা উভয়েরই অবশ্যই এই রোগের বাহক হতে হবে। ক্যারিয়ারের বাবা-মা অসুস্থ নন, তবে তারা যে মিউট্যান্ট জিনটি বহন করে তা সন্তানের হাতে পৌঁছে দিলে সন্তানের এসএমএ হতে পারে। যে পরিস্থিতিগুলিতে পিতা-মাতা উভয়ই ক্যারিয়ার, সেগুলি সাধারণত একত্রে বিবাহে দেখা যায়। যেহেতু আত্মীয়স্বজনের আরও সাধারণ জিন থাকে তাই পরিবারে ত্রুটিযুক্ত জিন বহনকারী লোকদের বিয়ের পরে এসএমএ-র মতো বিরল রোগের উত্থান বেশি দেখা যায়। যদি মা এবং বাবা এসএমএর বাহক হন তবে তাদের সমস্ত সন্তানের এসএমএর সাথে জন্মগ্রহণ হওয়ার সম্ভাবনা 25%। এর অর্থ হ'ল সারোগেট বাবা-মা'র নিজের মতো স্বাস্থ্যকর বা স্বাস্থ্যকর এবং সারোগেট বাচ্চারা থাকতে পারে "

এসএমএ মায়ের মহিলায় নির্ণয় করা যেতে পারে

উল্লেখ করে যে শিশুর মধ্যে এসএমএর উপস্থিতি জেনেটিক পরীক্ষাগুলি দ্বারা নির্ধারণ করা যেতে পারে যা গর্ভাবস্থায় করা যেতে পারে, এসোসিয়েশন। ডাঃ. আয়িগেল কুউকুকু:

"যদি এটি নির্ধারিত হয় যে মা এবং বাবা প্রার্থীরা যাদের এসএমএর পারিবারিক ইতিহাস রয়েছে বা একত্রে বিবাহিত বিবাহ রয়েছে, তবে আমরা শিখতে পারি যে গর্ভাবস্থার দশম সপ্তাহে বা কর্ড ভিলাস বায়োপসি দিয়ে বাচ্চার স্পর্শ না করে এসএমএ রোগ আছে কি না পরে অ্যামনিসেন্টেসিস "10 তম সপ্তাহ," তিনি বলেছিলেন।

টিউব শিশুর আচরণের সাথে এসএমএ সাইক্ল নতুন করা যেতে পারে

এসএমএ ক্যারিয়ার সহ পিতামাতাদের আইভিএফ চিকিত্সার মাধ্যমে স্বাস্থ্যকর বাচ্চা থাকতে পারে তা জোর দিয়ে, ইয়েডিটিপ বিশ্ববিদ্যালয় হাসপাতাল মেডিকেল জেনেটিক্স বিশেষজ্ঞ অ্যাসোসিয়েশন। ডাঃ. আয়াগেল কুয়ুকুচু তার কথা এভাবে লিখেছিলেন: “এভাবে পরিবারে এসএমএ চক্র ভেঙে আমরা সুস্থ শিশুদের পরবর্তী প্রজন্মের মধ্যে জন্ম দিতে সক্ষম করি। বাচ্চাদের মা-বাবার মতো রোগ হয় না। জেনেটিক রোগগুলি সন্তানের জন্মের জন্য উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে না। "জেনেটিক রোগ বা রোগের বাহক হিসাবে পরিচিত গর্ভবতী মা ও বাবার পক্ষে আইভিএফ চিকিত্সার মাধ্যমে স্বাস্থ্যকর শিশুদের জন্ম দেওয়া সম্ভব হয়।"