জেনেটিক ডায়াগনস্টিক টেস্টগুলি সারা বিশ্বে অ্যাক্সেসযোগ্য করা উচিত

বিরল রোগের প্রায় ৮০ শতাংশ জেনেটিক বলে উল্লেখ করে Gene80info-এর সিইও বাহাদীর ওনায়ে বলেন, “বিশ্বে 2 হাজার বিভিন্ন বিরল রোগ রয়েছে। বিরল রোগে নির্ণয়ের গড় বিলম্ব প্রায় 8 থেকে 10 বছর পর্যন্ত হয়। Gene20info হিসাবে, আমরা জেনেটিক ডায়াগনস্টিক পরীক্ষাগুলিকে সারা বিশ্বে সহজে প্রযোজ্য এবং ব্যাখ্যাযোগ্য করে তোলার লক্ষ্য রাখি।"

বিরল রোগ, যা মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে 200 হাজারেরও কম লোকে এবং ইউরোপে 2 হাজারের মধ্যে 1 জনের মধ্যে দেখা যায়, বিশ্বের জনসংখ্যার 3,5 - 5,9%, তুরস্কে আনুমানিক 5 মিলিয়ন মানুষ, ইউরোপে 30 মিলিয়ন এবং এটি প্রভাবিত করে। বিশ্বব্যাপী 300 মিলিয়ন মানুষ। বিশ্বে ৭-৮ হাজার বিভিন্ন বিরল রোগ রয়েছে বলে জানা গেছে। উচ্চ বিকাশ ব্যয় এবং সীমিত রোগীর জনসংখ্যার কারণে বিরল রোগের চিকিত্সা লাভজনক বলে বিবেচিত হয় না, তাই সীমিত সংখ্যক কোম্পানি এই রোগগুলির চিকিত্সার জন্য ওষুধ তৈরি করে। বর্তমানে ওষুধ দিয়ে মাত্র 7টি রোগের চিকিৎসা করা যায়। রোগ নির্ণয়ের সাফল্য বাড়ানো এবং রোগ নির্ণয়ের প্রক্রিয়াকে ত্বরান্বিত করা গুরুত্বপূর্ণ যাতে রোগীরা চিকিৎসায় পৌঁছাতে পারে।

75% শিশুদের প্রভাবিত করে

বিরল রোগে নির্ণয়ের গড় বিলম্ব প্রায় 10 থেকে 20 বছর পর্যন্ত হয়। Gene2info-এর সহ-প্রতিষ্ঠাতা এবং সিইও বাহাদির ওনাই, যা রোগ-নির্দিষ্ট ডায়াগনস্টিক কিট এবং কৃত্রিম বুদ্ধিমত্তা-সমর্থিত অ্যালগরিদমগুলির সাহায্যে জেনেটিক রোগ নির্ণয় প্রক্রিয়াকে ত্বরান্বিত করে, 28 ফেব্রুয়ারি বিরল রোগ দিবসের কারণে বিরল রোগ সম্পর্কে তথ্য দিয়েছেন। "প্রায় 80 শতাংশ বিরল রোগ জেনেটিক উত্সের। জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে রোগের নিশ্চিত নির্ণয় করা যেতে পারে। রোগের প্রাদুর্ভাব এক মিলিয়নে একটিতে পৌঁছায় এবং 8 হাজারটি বিভিন্ন রোগ রয়েছে তা নির্ণয়ের জন্য অনেক বিকল্প রেখে যায় না। চিকিত্সকরা রোগটি দেখলেও চিনতে পারেন না। যাইহোক, বিরল রোগের 75 শতাংশ শিশুদের প্রভাবিত করে এবং বিলম্বিত রোগ নির্ণয় আয়ুকে কমিয়ে দেয় বা জীবনের মান হ্রাস করে। বিরল রোগে আক্রান্ত 30 শতাংশ শিশু 5 বছর বয়সের আগেই মারা যায়। তাই আমরা জেনেটিক পরীক্ষাকে জীবন রক্ষাকারী হিসেবে দেখি। আমরা যে এনজিএস প্রযুক্তি ব্যবহার করি, অন্যান্য কৌশলগুলির বিপরীতে, আমাদের সম্পূর্ণ জিন পড়ার মাধ্যমে বিদ্যমান যেকোনো পরিবর্তন সম্পর্কে সচেতন হতে দেয়। খুব ব্যাপক জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে, আমরা এমন রোগের জেনেটিক্স অধ্যয়ন করতে সক্ষম হয়েছি যেগুলি প্রাথমিক নির্ণয়ের ক্ষেত্রে চিকিত্সকরা বিবেচনা করেন না। অতএব, দ্রুত এবং ব্যাপক স্ক্রীনিং শিশুদের মধ্যে রোগ নির্ণয়ের সুবিধা দেয় এবং রোগের লক্ষণগুলি সম্পূর্ণরূপে প্রতিষ্ঠিত হওয়ার আগে তাদের চিকিত্সার অনুমতি দেয়।"

বিরল রোগে রোগ নির্ণয়ের প্রক্রিয়া 1 সপ্তাহে কমে যায়

বিরল রোগের জেনেটিক রোগ নির্ণয়ের প্রধান সমস্যা হল বিশ্বব্যাপী জেনেটিক চিকিত্সকের অপর্যাপ্ত সংখ্যক। বাহাদির ওনায়ে বলেন, “এনজাইম পরীক্ষার মাধ্যমে ডায়াগনস্টিক প্রক্রিয়ায় 8 সপ্তাহ সময় লাগে। বর্তমানে, আমরা আমাদের উদ্ভাবিত প্রযুক্তি, আমাদের উদ্ভাবনী ব্যবসায়িক মডেল এবং NGS প্রযুক্তির উন্নয়নের মাধ্যমে 1 সপ্তাহের মধ্যে জেনেটিক রোগ নির্ণয় প্রক্রিয়া সম্পন্ন করি। Gene2info হিসাবে, আমরা বিদেশ থেকে নমুনা সহ বিশ্বের দ্রুততম ডায়াগনস্টিক প্রক্রিয়াগুলির একটি পরিচালনা করি। আমরা এনজাইম পরীক্ষার মাধ্যমে বিরল রোগ নির্ণয়ের হার 2-3 শতাংশ থেকে 20 শতাংশে বাড়িয়েছি। সারা বিশ্বে জেনেটিক পরীক্ষার প্রক্রিয়ায় জেনেটিক চিকিৎসকের সংখ্যার অপর্যাপ্ততা বিরল রোগ নির্ণয়ের ক্ষেত্রে একটি গতি-সীমাবদ্ধ পদক্ষেপ। অতএব, আমাদের লক্ষ্য হল জেনেটিক ডায়াগনস্টিক পরীক্ষাগুলিকে সারা বিশ্বে সহজে প্রযোজ্য এবং ব্যাখ্যাযোগ্য করে তোলা, জেনেটিক চিকিত্সক এবং অভিজ্ঞতার সংখ্যা নির্বিশেষে, আমরা যে সমাধান দিই। এইভাবে, সারা বিশ্বে বিরল রোগ নির্ণয়ের সাফল্য বাড়বে এবং রোগ নির্ণয়ের প্রক্রিয়া সংক্ষিপ্ত হবে।”

চিকিৎসকদের জন্য বিরল রোগ ব্লগ

Gene2info 2021 সালের অক্টোবরে খোলা হয়েছে http://www.nadirhastaliklar.blog তিনি www-এ তার ব্লগের মাধ্যমে চিকিত্সকদের পক্ষ থেকে বিরল রোগ সম্পর্কে সচেতনতা বাড়াতেও অবদান রাখেন। বিশেষজ্ঞরা বিরল রোগ, বিশেষ করে Gaucher, Pompe, Fabry, CLN2, CSID, ADA, CTX, Niemann-Pick, Lipodystrophy, SMD, xLSD, MPS, XLH এবং NMDS সম্পর্কিত আন্তর্জাতিক প্রকাশনাগুলিতে প্রকাশিত বর্তমান নিবন্ধগুলির সারাংশ অ্যাক্সেস করতে পারেন। ব্লগটি তুর্কি এবং ইংরেজিতে প্রকাশিত হয়।

সমস্ত চিকিত্সকদের জন্য শেষ থেকে শেষ সমাধান প্রদান করে

Gene2info জেনেটিক রোগ নির্ণয়ে বিরল রোগের উপর কাজ করা সমস্ত চিকিত্সকদের জন্য শেষ থেকে শেষ সমাধান অফার করে। সমাধানের মধ্যে রয়েছে একটি রোগ-নির্দিষ্ট জেনেটিক ডায়াগনসিস কিট তৈরি করা, ডাক্তারের কাছ থেকে রোগীর জৈবিক নমুনা নেওয়া, চুক্তিবদ্ধ পরীক্ষাগারে জেনেটিক ডায়াগনসিস কিট দিয়ে জৈবিক নমুনা থেকে ডিএনএ আলাদা করা, নেক্সট জেনারেশন সিকোয়েন্সিং (এনজিএস) পদ্ধতির সাথে ডিএনএ সিকোয়েন্স করা, এবং কৃত্রিম বুদ্ধিমত্তা সমর্থিত বায়োইনফরমেটিক্স বিশ্লেষণ সহ একটি মেডিকেল জেনেটিক ডায়াগনসিস রিপোর্ট তৈরি করা। পুরো প্রক্রিয়াটি কভার করে।