মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস এবং অনুরূপ লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিজিজেস (এমপিএস এলএইচ) অ্যাসোসিয়েশনের বোর্ডের চেয়ারম্যান মুতেবার এরোগলু মনে করিয়ে দিয়েছেন যে এমপিএস এলএইচ, একটি বিরল রোগে সময়ের বিরুদ্ধে একটি দুর্দান্ত দৌড় রয়েছে এবং যোগ করেছেন: “এটি খুব কঠিন, কখনও কখনও অসম্ভব। হারানো সময় মেক করতে সঠিক কেন্দ্রে যোগ্য চিকিত্সকদের সাথে চিকিত্সা শুরু করা এবং চালিয়ে যাওয়া আমাদের রোগের জন্য অত্যাবশ্যক, যেমন এটি অন্যান্য অনেক বিরল রোগের ক্ষেত্রে হয়।"
মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস (এমপিএস) নামে সংগৃহীত ব্যাধিগুলি জেনেটিক লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিজিজের গ্রুপে রয়েছে উল্লেখ করে এরোগলু বলেন, “লাইসোসোমাল স্টোরেজ রোগগুলি শরীরে এনজাইম নামক বিশেষ পদার্থের অক্ষমতা বা কম উৎপাদনের কারণে ঘটে। যদিও এই এনজাইমগুলি সাধারণত নিশ্চিত করে যে কোষের বর্জ্য পদার্থগুলি ভেঙে ফেলা হয়েছে এবং শরীর থেকে সরানো হয়েছে, এই এনজাইমগুলি এমপিএস রোগীদের মধ্যে অনুপস্থিত বা অপর্যাপ্ত। এই অভাবের কারণে, শরীর থেকে অপসারণ করা প্রয়োজন এমন কিছু পদার্থ শরীর থেকে নির্মূল করা যায় না এবং নির্দিষ্ট অঙ্গগুলিতে জমা হয়; এটি জড়িত অঙ্গগুলির প্রগতিশীল এবং স্থায়ী ক্ষতি করতে পারে।" বলেছেন
যারা সঙ্গতিপূর্ণ তারা অগ্রাধিকার ঝুঁকি গ্রুপে রয়েছে।
শরীর থেকে অপসারণ করা যাবে না যে নির্দিষ্ট পদার্থ জমে সঙ্গে; উল্লেখ করে যে এটি রোগীর চেহারা, শারীরিক দক্ষতা, অঙ্গ ও সিস্টেমের কার্যকারিতা এবং দুর্ভাগ্যবশত কিছু ক্ষেত্রে বুদ্ধিমত্তার বিকাশের ক্ষেত্রে অবনতি ঘটায়, এরোগলু বলেন, “এই রোগে, যা সারাদেশে কয়েক হাজার মানুষকে প্রভাবিত করে। বিশ্ব, যাদের সঙ্গতিপূর্ণ বিয়ে আছে এবং যাদের পারিবারিক ইতিহাসে বংশগত রোগ রয়েছে তারা অগ্রাধিকার ঝুঁকির গ্রুপে রয়েছে।” সে বলেছিল.
আজ এমপিএস রোগীদের ক্ষেত্রে যে চিকিত্সা প্রয়োগ করা হয় তা রোগের কারণ জিনগত ত্রুটি দূর করে না বলে জোর দিয়ে, মুতেবার ইরোগলু বলেন, “চিকিৎসাটি কিছু সিস্টেমে রোগের লক্ষণগুলিকে নির্মূল/কমানোর লক্ষ্যে (এমপিএস টাইপ III এবং টাইপ IX বাদে)। , অঙ্গের ক্ষতি প্রতিরোধ করে এবং রোগীর জীবনযাত্রার মান বৃদ্ধি করে। অন্য কথায়, এই এনজাইমটি, যা জন্মের সময় শরীরে থাকা উচিত, বাইরে উত্পাদিত হয় এবং রোগীকে ইআরটি পদ্ধতি (এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি) দিয়ে দেওয়া হয়, যা রোগের ক্ষতি রোধ করতে এবং রোগীর জীবনযাত্রার মান বাড়ানোর চেষ্টা করে। একটি বিবৃতি দিয়েছেন।
বিভিন্ন ধরনের প্রতিবন্ধকতা দেখা দেয়, বিশেষ করে এই জেনেটিক্যালি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত এই রোগের মাঝারি এবং গুরুতর ধরনের ক্ষেত্রে, যেহেতু পুরো শরীরের সিস্টেম প্রভাবিত হয়, এরোগলু বলেন, "এমপিএস, যা একটি জীবন-হুমকিপূর্ণ রোগ, উভয়ের জন্যই একটি অত্যন্ত কঠিন রোগ। রোগী এবং তাদের আত্মীয়রা। বলেছেন
এমপিএসে সময়ের বিরুদ্ধে একটি দুর্দান্ত দৌড় রয়েছে বলে উল্লেখ করে, এরোগলু তার কথাগুলি এইভাবে শেষ করেছিলেন: “হারানো সময় পূরণ করা খুব কঠিন এবং কখনও কখনও অসম্ভব। সদ্য শনাক্ত হওয়া রোগী এবং রোগীর আত্মীয়রা কী করবেন তা না জানলে, তারা আমাদের সাথে যোগাযোগ করুন। আমরা তাদের জন্য আমাদের সাধ্যমতো সব উপায় জোগাড় করি। আমরা তাদের মানসিক, সামাজিক এবং আইনি সহায়তার পাশাপাশি কীভাবে তারা চিকিৎসার সুযোগগুলি অ্যাক্সেস করতে পারে তার সাহায্য করতে পারি। সঠিক কেন্দ্রে যোগ্য চিকিত্সকদের সাথে চিকিত্সা শুরু করা এবং চালিয়ে যাওয়া আমাদের রোগের জন্য অত্যাবশ্যক, যেমন এটি অন্যান্য অনেক বিরল রোগের ক্ষেত্রে হয়।"
অ্যাসোসিয়েশন দ্বারা অনুসরণ করা রোগীর সংখ্যা 850 এ পৌঁছেছে।
তারা 2009 সালে এমপিএস এলএইচ অ্যাসোসিয়েশন প্রতিষ্ঠা করেছে এবং অ্যাসোসিয়েশন দ্বারা অনুসরণ করা রোগীর সংখ্যা 850-এ পৌঁছেছে বলে জোর দিয়ে, এরোগলু ব্যাখ্যা করেছেন যে কীভাবে এমপিএস রোগী এবং তাদের আত্মীয়রা মহামারী প্রক্রিয়া দ্বারা প্রভাবিত হয়েছিল: “মহামারীটির বিধ্বংসী প্রভাব আরও গুরুতর ছিল। আমাদের মত প্রাইভেট রোগী গ্রুপে। বিশৃঙ্খলা, বিশেষত মহামারীর প্রথম দিনগুলিতে, আমাদের রোগীদের চিকিত্সা ব্যাহত করেছিল। স্বাভাবিকভাবেই, আমাদের রোগীদের ভাইরাস সংক্রমণের ভয় ছিল; তিনি হাসপাতালে যেতে অস্বীকার করেন। রিপোর্ট পাওয়া থেকে প্রেসক্রিপশন ছাপানো পর্যন্ত বেশ কিছু সমস্যা ছিল।”
এমপিএসের প্রতিটি অধ্যয়ন অত্যন্ত মূল্যবান বলে অভিব্যক্ত করে, মুতেবার এরোগলু বলেছেন, “এমপিএস রোগটিও বিরল রোগের গ্রুপে রয়েছে তা বিবেচনা করে, আমরা এই অর্থে এই প্রকল্পটিকে অত্যন্ত গুরুত্ব দিই। আমরা জানি যে সচেতনতা যত বাড়বে এবং আরও দৃশ্যমান হবে, এই ব্যক্তিরা আরও ভালভাবে বোঝা যাবে এবং সামাজিক জীবনে আরও সহজে অভিযোজিত হবে। নাদির-এক্স প্রজেক্ট এই অর্থে এবং পিয়ার বুলিং এর বিরুদ্ধে আমাদের চলমান লড়াই উভয় ক্ষেত্রেই আমাদের জন্য একটি অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ এবং মূল্যবান অবদান রাখবে।" সে বলেছিল.
"বিরল-এক্স" প্রকল্প কি?
এটি অনুমান করা হয় যে বিরল রোগ তুরস্কে 6 মিলিয়ন মানুষকে প্রভাবিত করে। বিশ্বে, এই সংখ্যা 350 মিলিয়ন পর্যন্ত পৌঁছেছে। আরেকটি সমস্যা যে শিশু এবং পরিবারগুলি বিরল রোগের সাথে লড়াই করছে তা হল রোগ সম্পর্কে ভুল তথ্য এবং পিয়ার বুলিং। "রেয়ার-এক্স" প্রজেক্ট হল একটি কমিক বই প্রকল্প যা সমাজে ভুল তথ্যের বিরুদ্ধে লড়াই করার জন্য বিরল রোগে আক্রান্ত শিশুদের বিরল নায়কদের সাথে যুক্ত করে।
GEN-এর নিঃশর্ত সমর্থনে, বিরল রোগ, সিস্টিক ফাইব্রোসিস অ্যান্ড সলিডারিটি অ্যাসোসিয়েশন (KİFDER), সিস্টিনোসিস পেশেন্টস অ্যাসোসিয়েশন (SYSTINDER) সম্পর্কে সচেতনতা বাড়াতে বিশেষজ্ঞ মনোবিজ্ঞানী এবং পেডাগগ এব্রু সেনের পরামর্শে চিত্রকর এরহান কান্ডানের লেখা প্রথম কমিক বই। এবং ডুচেন কাস এটি অ্যাসোসিয়েশন অফ ফাইট অ্যাগেইনস্ট ডিজিজ (ডিএমডি তুরস্ক) দিয়ে শুরু হয়েছিল। প্রকল্পের পরিধির মধ্যে, নাদির-এক্স কমিকের দ্বিতীয় বইটি প্রকাশিত হবে 2022 সালে অ্যাসোসিয়েশন ফর কমব্যাটিং এসএমএ ডিজিজ (এসএমএ-ডের), মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস এবং অনুরূপ লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিজিজেস (এমপিএস এলএইচ) অ্যাসোসিয়েশনের সম্পর্কিত বিষয়বস্তু সহ। উইলসন ডিজিজ।
মন্তব্য প্রথম হতে