ডাউন সিনড্রোম কি? ডাউন সিনড্রোমের উপসর্গ কি?

জাতিসংঘ কর্তৃক ২১ শে মার্চকে বিশ্ব ডাউন সিনড্রোম দিবস হিসেবে ঘোষণার পর বিশ্বব্যাপী বিভিন্ন সচেতনতামূলক কার্যক্রমের আয়োজন করা হয়।

ডাউন সিনড্রোম একটি ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা। একটি সাধারণ মানবদেহে ক্রোমোজোমের সংখ্যা 46, ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে ক্রোমোজোমের সংখ্যা 47। এটি ঘটে যখন কোষ বিভাজনের সময় ভুল বিভাজনের ফলে 21 তম ক্রোমোজোম জোড়ায় একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোম অন্তর্ভুক্ত হয়। এই কারণে, ডাউন সিনড্রোম ট্রিসোমি 21 নামেও পরিচিত।

ডাউন সিনড্রোম গঠনে; দেশ, জাতীয়তা, আর্থ-সামাজিক অবস্থার কোনো পার্থক্য নেই। ডাউন সিনড্রোমের কারণ হিসেবে পরিচিত একমাত্র কারণ হল গর্ভাবস্থার বয়স, গর্ভকালীন বয়স বাড়ার সাথে সাথে ঝুঁকি বৃদ্ধি পায়। আমাদের দেশে, প্রসবপূর্ব মায়েদের ভ্রূণের অসামঞ্জস্যতা যেমন ডাউন সিনড্রোম এবং স্ক্রিনিং পরীক্ষা এবং ক্রোমোসোমাল ডিসঅর্ডারের জন্য ইউএসজি পরীক্ষা সম্পর্কে অবহিত করা হয় এবং প্রয়োজনীয় নির্দেশনা প্রদান করা হয়। এটি প্রতি 800 জন জন্মে গড়ে একটি ঘটে। সারা বিশ্বে প্রায় 6 মিলিয়ন মানুষ ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত।

ডাউন সিনড্রোমের 21 প্রকার রয়েছে: ট্রাইসোমি 3, ট্রান্সলোকেশন এবং মোজাইক। ডাউন সিনড্রোমের নির্ণয় জন্মের সাথে সাথে বা অল্প সময়ের মধ্যেই করা হয়। ডাউন সিনড্রোমে কিছু শারীরিক বৈশিষ্ট্য দেখা যায়; তির্যক ছোট চোখ, চ্যাপ্টা নাক, ছোট আঙ্গুল, কুঁচকানো ছোট আঙুল, মোটা ন্যাপ, তালুতে একক রেখা, বুড়ো আঙুলটি অন্যান্য আঙ্গুলের চেয়ে প্রশস্ত।

ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের নির্দিষ্ট কিছু রোগের প্রবণতা বেশি। এই কারণে, এটি গুরুত্বপূর্ণ যে স্বাস্থ্য পরীক্ষাগুলি বাধা ছাড়াই এবং সময়মতো করা হয়। ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের শারীরিক ও মানসিক বিকাশ তাদের সহকর্মীদের তুলনায় ধীর হয়। যাইহোক, উপযুক্ত শিক্ষা কার্যক্রমের মাধ্যমে তারা সফলভাবে সামাজিক জীবনে মানিয়ে নিতে পারে।

ডাউন সিনড্রোমের লক্ষণগুলো কী কী?

যদিও ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের দেখতে একই রকম হতে পারে, প্রত্যেকের ব্যক্তিগত এবং শারীরিক বৈশিষ্ট্য আলাদা হতে পারে। তাদের সাধারণত হালকা থেকে মাঝারি মানসিক প্রতিবন্ধকতা থাকে এবং তারা তাদের সমবয়সীদের চেয়ে পরে কথা বলা শুরু করে।

ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের অনুরূপ শারীরিক বৈশিষ্ট্যগুলি নিম্নরূপ তালিকাভুক্ত করা যেতে পারে:

• একটি সমতল নাক ব্রিজ এবং একটি সমতল মুখ
• উপরের দিকে তির্যক চোখ
• ছোট্ট গলা
• ছোট এবং কম সেট কান
• বড় জিহ্বা protruding প্রবণ
• চোখের সাদা দাগ, ব্রাশফিল্ড স্পট নামেও পরিচিত
• ছোট হাত এবং পা
• তালুতে একক রেখা (সিমিয়ান লাইন)
• আলগা পেশী স্বন (হাইপোটোনিয়া) এবং আলগা জয়েন্টগুলোতে
• শৈশব এবং যৌবন উভয় ক্ষেত্রেই ছোট আকার

ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের মানসিক ও সামাজিক দক্ষতার বিকাশগত বিলম্ব; এটি আবেগপ্রবণ আচরণ, দুর্বল বিচার, মনোযোগের সময় হ্রাস এবং ধীর শেখার কারণ হতে পারে।

ডাউন সিনড্রোমের প্রকারগুলি কী কী?

জেনেটিক বিশ্লেষণ ছাড়া ডাউন সিনড্রোমের প্রকারগুলি একে অপরের থেকে আলাদা করা যায় না। তিন ধরনের আছে:

• ট্রাইসোমি 21: 95% ক্ষেত্রে এই ধরনের হয়। শরীরের প্রতিটি কোষে ক্রোমোজোম 21 এর তিনটি কপি থাকে।
• ট্রান্সলোকেশন ডাউন সিনড্রোম: এই সিন্ড্রোমের আনুমানিক 3% ব্যক্তির মধ্যে প্রক্রিয়া হল স্থানান্তর। এই প্রকারে, অতিরিক্ত ক্রোমোজোম 21 এর অংশ বা সমস্ত অংশ অন্য ক্রোমোজোমের সাথে সংযুক্ত থাকে। অতিরিক্ত ক্রোমোজোম 21 বিনামূল্যে নয়।
• মোজাইক ডাউন সিনড্রোম: এটি সর্বনিম্ন সাধারণ প্রকার। ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত 2% ব্যক্তি মোজাইক। মোজাইক মানে মিশ্রণ বা সংমিশ্রণ। এই ক্ষেত্রে, শরীরের কিছু কোষ 21 তম ক্রোমোজোমের দুটি অনুলিপি বহন করে যেমনটি করা উচিত, যখন কিছু কোষে একটি অতিরিক্ত 21 তম ক্রোমোজোম রয়েছে। এটির অন্যান্য ধরণের ডাউন সিনড্রোমের অনুরূপ বৈশিষ্ট্য রয়েছে তবে এর লক্ষণগুলি প্রায়শই হালকা হয়।

ডাউন সিনড্রোমের কারণ কী?

ডাউন সিনড্রোমের গঠন বহুমুখী এবং অনেক কারণ দ্বারা প্রভাবিত হয়। তবে গঠনের সঠিক প্রক্রিয়াটি ব্যাখ্যা করা হয়নি।

সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ পরিচিত ঝুঁকির কারণ হল উন্নত মাতৃ বয়স। অল্পবয়সী মায়ের চেয়ে ৩৫ বছর বা তার বেশি বয়সী মায়েরা ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুর জন্ম দেওয়ার সম্ভাবনা বেশি। এই সম্ভাবনা মাতৃ বয়স বৃদ্ধির সাথে বৃদ্ধি পায়। একজন 35 বছর বয়সী মায়ের কম বয়সী মায়েদের তুলনায় ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত সন্তান হওয়ার সম্ভাবনা দ্বিগুণ। ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ মায়েরা 40 বছরের কম বয়সে জন্ম দিয়েছেন, কারণ 35 বছরের কম বয়সী মহিলাদের জন্মের সংখ্যা 35 বছরের বেশি মহিলাদের তুলনায় অনেক বেশি। অন্যান্য ঝুঁকির কারণ হল ডাউন সিনড্রোমের পারিবারিক ইতিহাস এবং জেনেটিক ট্রান্সলোকেশন।

কিভাবে ডাউন সিনড্রোম নির্ণয় করা হয়?

গর্ভাবস্থায় ডাউন সিনড্রোম শনাক্ত করার জন্য দুই ধরনের পরীক্ষা রয়েছে। এগুলি হল স্ক্রীনিং পরীক্ষা এবং ডায়াগনস্টিক পরীক্ষা। একটি গর্ভাবস্থা স্ক্রীনিং পরীক্ষা শিশুর ডাউন সিনড্রোম হওয়ার সম্ভাবনা কম বা বেশি নির্দেশ করে। তারা একটি নির্দিষ্ট রোগ নির্ণয়ের দিকে পরিচালিত করে না। যাইহোক, এগুলি মায়ের নিরাপত্তা এবং শিশুর বিকাশ উভয়ের জন্যই বেশি নির্ভরযোগ্য পরীক্ষা।ডাউন সিনড্রোম শনাক্ত করার ক্ষেত্রে ডায়াগনস্টিক পরীক্ষাগুলি বেশি সফল, কিন্তু এখনও সুনির্দিষ্ট তথ্য দেয় না। এগুলো মা ও শিশুর জন্য ঝুঁকিপূর্ণ পরীক্ষা।

স্ক্রীনিং টেস্ট

এটি মায়ের রক্তে নির্দিষ্ট হরমোন এবং পদার্থের মাত্রা পরিমাপ করে এবং আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষার মাধ্যমে পরীক্ষা করা হয়। এগুলি সাধারণত ডবল, ট্রিপল এবং চতুর্গুণ স্ক্রীনিং টেস্ট হিসাবে পরিচিত। আল্ট্রাসাউন্ডে শিশুর নুচাল ট্রান্সলুসেন্সি পরিমাপ করা হয়। স্ক্রীনিং পরীক্ষা মিথ্যা ইতিবাচক বা মিথ্যা নেতিবাচক ফলাফল দিতে পারে। অন্য কথায়, ফলাফল স্বাভাবিক হলে শিশু ডাউন সিনড্রোম নিয়ে জন্মগ্রহণ করতে পারে, বা শিশু স্বাভাবিক হলে ফলাফল উচ্চ ঝুঁকি নির্দেশ করতে পারে।

দ্বৈত পরীক্ষা, প্রথম ত্রৈমাসিকের 11-14 দিন বা ঠিক পরে। গর্ভাবস্থায় করা হয়। আল্ট্রাসাউন্ডে শিশুর নুচাল ট্রান্সলুসেন্সি পরিমাপ করা হয়। মায়ের কাছ থেকে নেওয়া রক্তে B-HCG এবং PAPP-A হরমোনের মাত্রা পরিমাপ করা হয়।

ট্রিপল পরীক্ষাটি গর্ভাবস্থার 15 সপ্তাহ থেকে 22 সপ্তাহের মধ্যে দ্বিতীয় ত্রৈমাসিকের সময় করা হয়। গর্ভাবস্থার 16 তম এবং 18 তম সপ্তাহের মধ্যে পরীক্ষা করা হলে এটি আরও সঠিক ফলাফল দেয়। মায়ের কাছ থেকে নেওয়া রক্তে B-HCG, AFP (আলফা ফেটোপ্রোটিন) এবং estriol (E3) মাত্রা পরীক্ষা করা হয়।

যদিও কোয়াড পরীক্ষা গর্ভাবস্থার 15 তম এবং 18 তম সপ্তাহের মধ্যে আরও সঠিক ফলাফল দেয়, এটি একটি পরীক্ষা যা 22 তম সপ্তাহ পর্যন্ত করা যেতে পারে। ইনহিবিন এ লেভেল বি-এইচসিজি, এএফপি এবং ইস্ট্রিওল হরমোন ছাড়াও পরীক্ষায় অন্তর্ভুক্ত করা হয়, যা ট্রিপল টেস্টেও পরিমাপ করা হয়।

ডায়াগনসটিক পরীক্ষাগুলোর

ইতিবাচক স্ক্রীনিং পরীক্ষার ফলাফলের পরে নিশ্চিতকরণের জন্য প্রায়ই ডায়াগনস্টিক পরীক্ষা করা হয়। কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং (সিভিএস), অ্যামনিওসেন্টেসিস এবং পারকিউটেনিয়াস অ্যাম্বিলিক্যাল ব্লাড স্যাম্পলিং (পিইউবিএস) হল ডায়াগনস্টিক পরীক্ষা।

অ্যামনিওসেন্টেসিস গর্ভাবস্থার 16 থেকে 20 সপ্তাহের মধ্যে করা হয়। আগে এবং পরে করা

অ্যামনিওসেন্টেসিস-এ, মা ও শিশুর ঝুঁকি বেড়ে যায়৷ অ্যামনিওসেন্টেসিস পরীক্ষায়, শিশুর চারপাশের অ্যামনিওটিক তরল থেকে একটি নমুনা নেওয়া হয়৷ অ্যামনিওটিক ফ্লুইডের মধ্যে থাকা শিশুর এপিথেলিয়াল কোষগুলি জেনেটিক্যালি পরীক্ষা করা হয়। ক্রোমোজোম গণনা করা হয়।

গর্ভাবস্থার 10 থেকে 12 সপ্তাহের মধ্যে কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং করা হয়। প্লাসেন্টার একটি নমুনা নেওয়া হয় এবং পরীক্ষা করা হয়। এটি দাঁড়িয়েছে কারণ এটি ডায়াগনস্টিক পরীক্ষার মধ্যে প্রথম দিকের ডায়াগনস্টিক পরীক্ষা এবং এটি গর্ভাবস্থার প্রাথমিক পর্যায়ে ডাউন সিনড্রোমের পরিপ্রেক্ষিতে তথ্য প্রদান করতে পারে। যাইহোক, পদ্ধতির পরে গর্ভপাতের সম্ভাবনা 1-2%।

পার্কিউটেনিয়াস অ্যাম্বিলিক্যাল রক্তের নমুনা পরীক্ষায়, শিশুর নাভি থেকে নেওয়া রক্ত ​​থেকে পরীক্ষা করা হয়। বিশেষ করে, এটি প্রত্যাশিত যে গর্ভবতী মহিলা গর্ভাবস্থার 18 তম সপ্তাহ অতিক্রম করবে। এটি দাঁড়িয়েছে কারণ এটি 18 তম সপ্তাহ থেকে জন্ম পর্যন্ত দীর্ঘ প্রক্রিয়ার মধ্যে যে কোনও সময় করা যেতে পারে। সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ জটিলতা হল রক্তপাত।

ডাউন সিনড্রোম কি জেনেটিক?

ডাউন সিনড্রোমে সাধারণ জন্মগত রোগের পরিপ্রেক্ষিতে একটি সম্পূর্ণ শারীরিক পরীক্ষা করা হয়। নির্ণয়ের জন্য, একটি জেনেটিক বিশ্লেষণ যা ক্যারিওটাইপ বিশ্লেষণ নামে পরিচিত, শিশুর রক্ত ​​নিয়ে সঞ্চালিত হয়। 47টি ক্রোমোজোম গণনা করে এবং 21তম ক্রোমোজোমের তিন জোড়া দেখে রোগ নির্ণয় করা হয়।

ডাউন সিনড্রোমে সাধারণ স্বাস্থ্য সমস্যাগুলি কী কী?

ডাউন সিনড্রোমে বড় জন্মগত ত্রুটির ফ্রিকোয়েন্সি কম। যাইহোক, কিছু শিশু এক বা একাধিক বড় জন্মগত ত্রুটি এবং তার সাথে স্বাস্থ্য সমস্যা নিয়ে জন্মগ্রহণ করতে পারে। ডাউন সিনড্রোমে সাধারণ স্বাস্থ্য সমস্যাগুলি নিম্নরূপ:

• শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস
• অবস্ট্রাকটিভ স্লিপ অ্যাপনিয়া (ব্যক্তি ঘুমিয়ে থাকা অবস্থায় সাময়িকভাবে শ্বাস-প্রশ্বাস বন্ধ করা)
• কানের সংক্রমণ
• চোখের রোগ (অস্পষ্ট দৃষ্টি, ছানি)
• জন্মগত নিতম্ব স্থানচ্যুতি
• শ্বেতকণিকাধিক্যঘটিত রক্তাল্পতা
• জন্মগত হৃদরোগ (হৃদপিণ্ডে ছিদ্র, ইত্যাদি)
• দীর্ঘস্থায়ী কোষ্ঠকাঠিন্য
• ডিমেনশিয়া (স্মৃতি সমস্যা)
• হাইপোথাইরয়েডিজম (নিম্ন থাইরয়েড ফাংশন)
• স্থূলতা
• বৃদ্ধ বয়সে আলঝেইমার রোগ

ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সংক্রমণের প্রবণতা বেশি। তাদের প্রায়শই মূত্রনালীর সংক্রমণ, ত্বকের সংক্রমণ এবং উপরের শ্বাস নালীর সংক্রমণ হতে পারে।

ডাউন সিনড্রোমের জন্য একটি প্রতিকার আছে?

ডাউন সিনড্রোমের কোন প্রতিকার নেই। যাইহোক, ব্যক্তি এবং তার পরিবারকে সামাজিক-সাংস্কৃতিক সহায়তা এবং উপযুক্ত শিক্ষা কার্যক্রমের মাধ্যমে সাহায্য করা সম্ভব। শিশুর 2 মাস বয়স হলে বিশেষ শিক্ষা কার্যক্রম শুরু হয়। এটি শিশুর সংবেদনশীল, সামাজিক, মোটর, ভাষা এবং জ্ঞানীয় দক্ষতা বিকাশ এবং উন্নত করার লক্ষ্য।

এটি সুপারিশ করা হয় যে আপনার প্রয়োজনীয় স্ক্রীনিং পরীক্ষা করানো এবং একজন গাইনোকোলজিস্টের সাথে পরামর্শ করা, বিশেষ করে যদি আপনার বয়স 35 বছরের বেশি হয় এবং আপনি গর্ভধারণের কথা বিবেচনা করছেন।