সম্প্রদায়ের 2.000 জনের মধ্যে 1 জনের কম প্রাদুর্ভাব সহ রোগগুলিকে 'বিরল রোগ' বলা হয়। যাইহোক, যদিও এগুলি বিরল, এই রোগগুলির সংখ্যা, যা সরাসরি ওষুধের অনেক শাখার সাথে সম্পর্কিত, প্রায় 8 হাজারে পৌঁছে এবং সাধারণ জনসংখ্যার 5-7 শতাংশকে প্রভাবিত করে। এসব হার বিবেচনা করে; জানা গেছে, বিশ্বের ৩০ কোটি মানুষ এবং আমাদের দেশে ৫-৬ মিলিয়ন মানুষ বিভিন্ন বিরল রোগের সঙ্গে লড়াই করছে। তাছাড়া, বিরল রোগের সংখ্যা দিন দিন বৃদ্ধি পাচ্ছে এবং প্রতি মাসে প্রায় 300-5টি নতুন বিরল রোগ সংজ্ঞায়িত করা হচ্ছে। বিরল রোগের 6 শতাংশ উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় এবং প্রায় 4 শতাংশ শৈশবে দেখা যায়। বিরল রোগের লক্ষণ, যা সাধারণত দীর্ঘস্থায়ী এবং প্রগতিশীল রোগ, প্রায়শই জন্মের সময় বা শৈশবকালে দেখা যায়। যাইহোক, তাদের বিরলতার কারণে, রোগ নির্ণয় সাধারণত দেরিতে হয়, এবং ফলস্বরূপ, শিশুরা চিকিত্সা করা যেতে পারে এমন রোগগুলিতে চিকিত্সার সুযোগ হারাতে পারে। আমাদের দেশে সঙ্গত বিবাহের হার 5 শতাংশ এবং তার মধ্যে 80 শতাংশই প্রথম-ডিগ্রি বিবাহের কথা বিবেচনা করলে সমস্যার গুরুত্ব আরও স্পষ্টভাবে বোঝা যায়।
অ্যাসিবাদেম ইউনিভার্সিটি রেয়ার ডিজিজ সেন্টারের পরিচালক ও মেডিকেল ফ্যাকাল্টির মেডিকেল জেনেটিক্স বিভাগের প্রধান অধ্যাপক ড. ডাঃ. উগুর ওজবেক উল্লেখ করেছেন যে বিরল রোগগুলি কেবল আমাদের দেশেই নয়, বিশ্বস্তরের অন্যান্য সমস্ত দেশেও একটি গুরুতর জনস্বাস্থ্য সমস্যা, এবং বলেন, “বিরল রোগে অন্যান্য রোগের তুলনায় কিছু বেশি গুরুত্বপূর্ণ সমস্যা রয়েছে। এর মধ্যে প্রধান হল ক্লিনিকাল রোগ নির্ণয়ের অসুবিধা এবং রোগ নির্ণয় পর্যন্ত সময়কাল। যাইহোক, যত তাড়াতাড়ি রোগ নির্ণয় করা হয়, তত ভাল রোগের চিকিত্সা এবং পরিচালনা করা যায়। উপরন্তু, বিরল রোগের জন্য ল্যাবরেটরি পরীক্ষার অভাব বা তাদের সীমিত সংখ্যক, এবং তাদের অনেকের জন্য আপ-টু-ডেট চিকিত্সা প্রোটোকল এবং সুবিধার অভাবও একটি গুরুতর সমস্যা। এগুলো ছাড়াও চিকিৎসায় ব্যবহৃত ওষুধ সরবরাহে অসুবিধা এবং ওষুধের উচ্চমূল্য একটি গুরুত্বপূর্ণ সমস্যা হিসেবে রয়ে গেছে বলে জোর দিয়ে মেডিকেল জেনেটিক স্পেশালিস্ট অধ্যাপক ডা. ডাঃ. উগুর ওজবেক বলেছেন, "বিরল রোগগুলিকে সাধারণ স্বাস্থ্য ব্যবস্থার মধ্যে একটি পৃথক বিভাগে পরিচালনা করা উচিত, রোগের বিরলতার কারণে সৃষ্ট জ্ঞান এবং অভিজ্ঞতার অভাব এবং রোগের উচ্চ সংখ্যা এবং বিভিন্নতার কারণে।" Acıbadem বিশ্ববিদ্যালয়ের মেডিসিন অনুষদের মেডিকেল জেনেটিক্স বিভাগের প্রধান অধ্যাপক ড. ডাঃ. Uğur Özbek 28 ফেব্রুয়ারি বিশ্ব বিরল রোগ দিবসের সুযোগের মধ্যে 3টি বিরল রোগ সম্পর্কে কথা বলেছেন; গুরুত্বপূর্ণ সতর্কতা!
আলবিনিজম: সাদা চামড়া এবং চুল
অ্যালবিনিজম; এটি জেনেটিক মিউটেশনের কারণে সৃষ্ট একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রোগ যা আমাদের চোখ, ত্বক এবং চুলকে রঙ দেয় এমন মেলানিন পিগমেন্টের উৎপাদনকে আংশিক বা সম্পূর্ণভাবে বাধা দেয়। অতএব, অ্যালবিনিজমের রোগীরা বেশিরভাগই তাদের সাদা ত্বক এবং চুল দিয়ে মনোযোগ আকর্ষণ করে। মেলানিনের অভাবের কারণে, অ্যালবিনিজম রোগীদের ত্বকের ক্যান্সার হওয়ার ঝুঁকি বেড়ে যায়, কারণ তাদের ত্বকে সূর্যের আলো থেকে সুরক্ষা নেই। উপরন্তু, এটা মনে করা হয় যে আমাদের দেশে আনুমানিক 4 মানুষ অ্যালবিনিজম দ্বারা আক্রান্ত, যা আলো এবং দৃষ্টি ঘাটতির প্রতি গুরুতর সংবেদনশীলতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। মেডিকেল জেনেটিসিস্ট অধ্যাপক ডা. ডাঃ. উগুর ওজবেক বলেছিলেন যে অ্যালবিনিজমের বিকাশের জন্য, দুটি জিন, একটি মায়ের কাছ থেকে এবং একটি পিতার থেকে, অবশ্যই পরিবর্তিত হতে হবে এবং বলেন, "উভয় ব্যক্তিই একটি মিউটেশনের বাহক হয়ে ওঠে যা রোগের কারণ হয়৷ এই দম্পতিদের মধ্যে, অ্যালবিনিজম সহ একটি সন্তানের জন্ম দেওয়ার সম্ভাবনা 25 শতাংশ।
উপসর্গ গুলো কি? খুব পাতলা সাদা ত্বক এবং চুল সবচেয়ে সাধারণ লক্ষণ। চোখ আলোর প্রতি সংবেদনশীল এবং এই সংবেদনশীলতার কারণে অনিচ্ছাকৃতভাবে সামনে পিছনে যেতে পারে।
এটা কিভাবে চিকিত্সা করা হয়? অ্যালবিনিজমের কোনো নির্দিষ্ট চিকিৎসা নেই। চিকিত্সা লক্ষণ-নির্দিষ্ট এবং নিয়মিত চক্ষু সংক্রান্ত ফলো-আপ পরীক্ষা অন্তর্ভুক্ত করে। আলোর প্রতি সংবেদনশীলতা কমাতে এবং বৈপরীত্য সংবেদনশীলতা বাড়াতে, ফিল্টারিং চশমা বা কন্টাক্ট লেন্স (লাল বা বাদামী) এবং সুরক্ষামূলক ত্বকের ক্রিম ব্যবহার করার পরামর্শ দেওয়া হয়।
ফেনিলকেটোনুরিয়া: মানসিক অক্ষমতার কারণ হতে পারে
ফেনাইলকেটোনুরিয়া; অ্যামিনো অ্যাসিড বিপাকের সমস্যার কারণে সৃষ্ট একটি রোগ, যদি চিকিত্সা না করা হয়, তাহলে হালকা বা গুরুতর বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা হতে পারে। আমাদের দেশে, প্রতি 4 নবজাতকের মধ্যে একজন ফিনাইলকেটোনুরিয়া নিয়ে বিশ্বে তাদের চোখ খোলে। ফেনাইল্যালানিন নামক অ্যামিনো অ্যাসিডের জন্য, যা খাবারের সাথে নেওয়া হয় এবং আমাদের শরীরের জন্য প্রয়োজনীয় কাজগুলি সম্পাদন করার জন্য, এটিকে টাইরোসিন এবং ফেনিল্যালানিন হেড্রোক্সিলেজ নামক এনজাইমে রূপান্তরিত করতে হবে। এই রূপান্তরে কোনো ত্রুটি থাকলে, রক্তে ফেনিল্যালানিনের বৃদ্ধি এবং অন্যান্য শরীরের তরল মস্তিষ্কের ক্ষতি করতে পারে এবং খুব গুরুতর সমস্যা সৃষ্টি করতে পারে যেমন হালকা বা গুরুতর বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, সেইসাথে হাঁটা এবং বসার মতো দক্ষতা বিকাশে অক্ষমতা।
উপসর্গ গুলো কি? ফেনাইলকেটোনুরিয়া এমন একটি রোগ যা নবজাতকের স্ক্রীনিং এর মাধ্যমে সনাক্ত করা যায় এবং চিকিৎসা করা যায়। যাইহোক, যদি এটি নির্ণয় এবং চিকিত্সা না করা হয়, তবে জন্মের কয়েক মাস পরে লক্ষণগুলি খুব হালকা বা গুরুতর হিসাবে শুরু হয়। ধীরে ধীরে বিকাশে বিলম্ব, বমি, কাঁপুনি, একজিমা, ফ্যাকাশে ত্বক, বৃদ্ধি স্থবির, স্নায়বিক খিঁচুনি, ময়লা গন্ধ (ত্বক, প্রস্রাব বা শ্বাস), আচরণগত ব্যাধি (অতি সক্রিয়তা) এই রোগের কিছু লক্ষণ।
এটা কিভাবে চিকিত্সা করা হয়? ফিনাইলকেটোনুরিয়া প্রাথমিকভাবে নির্ণয়ের সাথে, স্নায়বিক এবং অন্যান্য সমস্যাগুলি প্রতিরোধ করা যেতে পারে এবং রোগীরা ফিনাইল-অ্যালেনিন ছাড়া ডায়েট চিকিত্সা প্রয়োগ করে সুস্থ জীবনযাপন করতে পারে। চিকিত্সার প্রধান ভিত্তি হল একটি কম ফেনিল্যালানিন খাদ্য এবং অ্যামোনিওসিট ওষুধের মিশ্রণের ব্যবহার।
হিমোফিলিয়া: ক্রমাগত রক্তপাত
হিমোফিলিয়া; এটি একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রোগ যা জমাট বাঁধা ফ্যাক্টর নামক প্রোটিনের অভাবের কারণে বিকশিত হয়, রক্ত সঠিকভাবে জমাট না বাঁধার কারণে বিলম্বিত বা অবিরাম রক্তপাতের বৈশিষ্ট্য। আঘাত বা আঘাতের কারণে বাহ্যিকভাবে রক্তপাত ঘটতে পারে, অথবা এটি অভ্যন্তরীণ রক্তপাত হিসাবে বিকাশ হতে পারে। আমাদের দেশে প্রতি ১০ হাজার শিশুর মধ্যে ১ জন হিমোফিলিয়ায় আক্রান্ত হয়। যদিও হিমোফিলিয়া বেশির ভাগই পুরুষদের প্রভাবিত করে, তবে এই রোগের হালকা রূপ মহিলা বাহকদের মধ্যেও দেখা যায়।
উপসর্গ গুলো কি? শিশুরা যখন হাঁটতে শিখতে শুরু করে তখন সাধারণত রক্তপাতের অসঙ্গতি দেখা দেয়। জমাট ফ্যাক্টরের ঘাটতির মাত্রার উপর নির্ভর করে এর তীব্রতা পরিবর্তিত হয়। জমাট বাঁধার কারণের জৈবিক কার্যকলাপ কম হলে, হিমোফিলিয়া গুরুতর এবং হঠাৎ এবং অস্ত্রোপচার, দাঁত তোলা, আঘাত বা এমনকি সাধারণ আঘাতের পরে অস্বাভাবিক রক্তপাত ঘটতে পারে। যদিও রক্তপাত বেশিরভাগ জয়েন্ট এবং পেশীগুলির চারপাশে বিকাশ লাভ করে, এটি আঘাত বা আঘাতের পরে যে কোনও এলাকায় শুরু হতে পারে।
এটা কিভাবে চিকিত্সা করা হয়? হিমোফিলিয়ায় প্রসবপূর্ব নির্ণয় সম্ভব, এবং কার্যকর চিকিৎসার জন্য শিশুরা সুস্থ জীবনযাপন করতে পারে। রোগের চিকিত্সা শরীরে অনুপস্থিত জমাট বাঁধার কারণগুলির শিরায় প্রশাসনের নীতির উপর ভিত্তি করে। রক্তপাতের পরে বা রক্তপাত রোধ করার জন্য চিকিত্সা প্রয়োগ করা যেতে পারে। কিছু ক্ষেত্রে, অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ প্রয়োজন হতে পারে।
মন্তব্য প্রথম হতে